紅細胞生成卟啉
...部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Gunther病
...部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肝性卟啉病
...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,臨牀上也不一定有明顯症狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內鐵負荷過重、肝損壞、女性激素等後天因素的協同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進一步減低或ALA的形成受到刺激,結果使尿卟啉的形成明顯...
疾病肝卟啉病
...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,臨牀上也不一定有明顯症狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內鐵負荷過重、肝損壞、女性激素等後天因素的協同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進一步減低或ALA的形成受到刺激,結果使尿卟啉的形成明顯...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,臨牀上也不一定有明顯症狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內鐵負荷過重、肝損壞、女性激素等後天因素的協同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進一步減低或ALA的形成受到刺激,結果使尿卟啉的形成明顯...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,臨牀上也不一定有明顯症狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內鐵負荷過重、肝損壞、女性激素等後天因素的協同作用使尿卟啉脫羧酶的活性進一步減低或ALA的形成受到刺激,結果使尿卟啉的形成明顯...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病急性間歇性卟啉病
...面描述了本病。臨牀特徵爲腹部絞痛、頑固性便祕、精神症狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。常見誘因包括飲酒、感染、月經期、飢餓、鎮靜安眠藥、抗癲癇藥、降糖藥、磺胺藥、灰黃黴素、女性激素、某些避孕藥、妊娠、分娩等...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病紅細胞生成性原卟啉病
...至幾周。常累及鼻、脣紅緣和耳翼等處。患者一般無全身症狀。胡蘿蔔素對本病有效。另外,還可試用維生素E、多種維生素B,對有肝損害、膽囊炎和膽石症者進行對症處理。疾病名稱:紅細胞生成性原卟啉病英文名稱:erythropoi...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病軀體症狀障礙
...ymptomdisorder,SSD[精神障礙診療規範(2020年版)]概述:軀體症狀障礙(somaticsymptomdisorder,SSD)描述的是當患者有一個或多個軀體症狀時,產生對這些軀體症狀的過度困擾,出現過度的情緒激活和(或)過度的疾病相關行爲,並由此...
疾病;精神科;精神障礙;軀體症狀及相關障礙變異性卟啉症
...症狀和多變的皮損,加上實驗室檢查,可明確診斷。它與遲發性皮膚卟啉病的區別是後者無急性發作症狀,大便卟啉正常或稍增加,且以糞卟啉爲主。本病預後不定,如能避免急性發作,預後較好。2、實驗室檢查急性期尿卟啉...
疾病;皮膚性病科