營養不良性彈力纖維病
...面看法:家族遺傳學說:Touroine蒐集了文獻中報告的238例病例,其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中,有5人患本病,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...面看法:家族遺傳學說:Touroine蒐集了文獻中報告的238例病例,其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中,有5人患本病,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病馬凡綜合徵
...佔出生總數的0.5%,由於容易明確診斷。故可佔產前診斷病例的1/4~1/2。第2類:單基因病,一般佔出生總數的3.5%,佔產前診斷病人的10%。第3類:多基因病,包括無腦兒、脊柱裂、腦積水、某些脣裂和齶裂及某些先天性心臟病等...
疾病;心血管內科唐氏篩查
...常規接受產前檢查、超聲檢查等孕期保健服務。:(一)由於血清學篩查及無創DNA檢測均存在不同程度的假陰性,低風險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。(二)唐氏兒有時伴有部分超聲軟指標異常或結構異常,...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病畸形
拼音:jīxíng英文:malformation畸形是胚胎髮育期間由於受內在或外部某些不利因素的影響,致使胎兒在形態結構和生理功能上呈現的異常。又稱先天性畸形(congenitalmalformation)。胚胎髮育過程中最易受干擾或對致畸因子最敏感的...
早產
...膜破裂的自然早產。這個分析中沒有包括前置胎盤和雙胎病例。早產的診斷:妊娠滿28周至不滿37周間結束妊娠者稱爲早產。早產最重要的是早期識別有無早產高危因素存在,早期預防。早產的臨牀表現:如同正常分娩者,有子...
中醫學;中醫病名;婦產科疾病;中醫婦科;疾病;鍼灸學艾-蕩綜合徵
...維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質向細胞外的分泌障礙。第Ⅴ型爲性連鎖隱性遺傳,Ⅴ型膠原蛋白基因定位於2q24.3~q31。本型膠原蛋白有3個鏈...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質向細胞外的分泌障礙。第Ⅴ型爲性連鎖隱性遺傳,Ⅴ型膠原蛋白基因定位於2q24.3~q31。本型膠原蛋白有3個鏈...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質向細胞外的分泌障礙。第Ⅴ型爲性連鎖隱性遺傳,Ⅴ型膠原蛋白基因定位於2q24.3~q31。本型膠原蛋白有3個鏈...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...維細胞分泌到介質中的Ⅲ型膠原蛋白量顯着降低。在有些病例其成纖維細胞可以合成Ⅲ型膠原前質,但其全部膠原前質向細胞外的分泌障礙。第Ⅴ型爲性連鎖隱性遺傳,Ⅴ型膠原蛋白基因定位於2q24.3~q31。本型膠原蛋白有3個鏈...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病