無汗性外胚葉發育不良
...,鼻尖小且上翹,而鼻孔則大而顯着。眉毛稀少,外2/3缺如。口周、眼周有放射狀溝(如先天梅毒樣)。頰部毛細血管擴張,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴脣厚,上脣尤爲突出,有如早老症。但也可以只有缺牙的不全型。如果無汗...
疾病;皮膚性病科異位腎
...最長存活39天。症狀體徵:較常見的是一側腎發育不全或缺如。發育不全的腎,可引起腰痛和高血壓。靜脈尿路造影顯示,患腎外形和腎盂均較小,顯影模糊。往往被意外發現。疾病病因:先天發育異常。病理生理:先天發育異...
疾病;泌尿外科先天性股骨發育不全
...骨頭及髖臼正常,股骨短縮畸形,早期X線片顯示股骨頸缺如。隨年齡增長軟骨性股骨頸有可能骨化自愈,也可形成假關節。X線片顯示有嚴重的髖內翻及明顯的肢體短縮畸形(圖12.26.1.3.2-0-1A)。B型:與A型相似,髖臼及股骨頭均...
疾病髂股骨融合術
...骨頭及髖臼正常,股骨短縮畸形,早期X線片顯示股骨頸缺如。隨年齡增長軟骨性股骨頸有可能骨化自愈,也可形成假關節。X線片顯示有嚴重的髖內翻及明顯的肢體短縮畸形(圖12.26.1.1-0-1A)。B型:與A型相似,髖臼及股骨頭均存...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術重型膠樣嬰兒
...;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4)雙耳缺如或發育不全,有顯著脣外翻及瞼外翻,丑角面容;(5)多在母腹中成爲死胎,或產後早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官發育不良等死亡。疾病描述:這是膠樣嬰兒...
疾病;皮膚性病科先天性肺發育不全
...據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺如;肺未發育(aplasia):支氣管原基呈一終端盲囊,未見肺血管及肺實質;肺發育不全(hypoplasia):可見支氣管、血管和肺泡組織,但數量和(或)容積減少。嚴重病例出生後...
疾病;呼吸內科股骨近端局竈性缺損
...骨頭及髖臼正常,股骨短縮畸形,早期X線片顯示股骨頸缺如。隨年齡增長軟骨性股骨頸有可能骨化自愈,也可形成假關節。X線片顯示有嚴重的髖內翻及明顯的肢體短縮畸形(圖12.26.1.3.2-0-1A)。B型:與A型相似,髖臼及股骨頭均...
疾病膀胱不發育與發育不全
...器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在嚴重的輸尿管開口異位,出生後即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是發育異常或發育不全。發育異常見於重複膀胱外翻或半膀胱外翻,膀...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱發育異常胸壁軟組織畸形
...:胸壁軟組織畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌發育不全和缺如。可見於先天性和後天性兩類。先天性主要指Poland綜合徵,而後天的胸壁畸形多見於各種類型的胸部外傷殘遺畸形。這裏主要介紹Poland綜合徵。症狀體徵:患兒出生後...
疾病;胸外科DiGeorge綜合徵
...酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。疾病描述:DiGeorge綜合徵即先天性無胸腺症。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。症狀體徵:在新生兒期,由於缺乏甲狀旁腺...
疾病;皮膚性病科