抗胰蛋白酶缺乏症
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病高脂蛋白血癥Ⅱ型
...emiatypeⅡb):又名高β-脂蛋白血癥和高前β-脂蛋白血癥,高脂血症和高膽固醇血癥,高甘油三酯血癥及高膽固醇血癥。它以β-和前β-脂蛋白顯著升高爲特徵。很多病人沒有明確的家族史。高脂蛋白血癥Ⅱb型的臨牀表現與高脂蛋...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...7年和1968年,Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常...
疾病;腎臟內科單基因遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病遺傳平衡多態性
...(HbsHbs)可高達4%,HbstHbA的基因頻率分別爲0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在羣體中可高達32%,這是因爲雜合子的血蛋白結構的有抗瘧性,其適合度略高於正常人(HbAHbA)。這樣,在惡性瘧疾流行時,雜合子具有選擇優勢。...
法布里氏病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病血管角質瘤綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病