楓糖尿病
...體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常...
疾病老年人異位抗利尿素分泌綜合徵
...癌藥如長春新鹼,環磷酰胺等也能引起SIADH。病理生理1.基因學說細胞分化受RNA所合成的特異蛋白質及酶類的影響與調控,而RNA又受DNA上的基因調控,如調節基因、操縱基因及結構基因等,病理狀態下,某些惡性腫瘤細胞發生脫...
疾病;老年病科巴特綜合症
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病巴特爾綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病卡他球菌感染
...究人類感染。分子生物學技術的應用豐富了我們對MC致病基因、抗原性、致病機制及宿主免疫反應的知識,並有望研製出疫苗。該菌可引起人類多種感染。如急性中耳炎、上頜竇炎和下呼吸道感染,亦可引起腦膜炎、心內膜炎、...
感染內科;細菌性感染卡他奈瑟菌感染
...究人類感染。分子生物學技術的應用豐富了我們對MC致病基因、抗原性、致病機制及宿主免疫反應的知識,並有望研製出疫苗。該菌可引起人類多種感染。如急性中耳炎、上頜竇炎和下呼吸道感染,亦可引起腦膜炎、心內膜炎、...
感染內科;細菌性感染卡他微球菌感染
...究人類感染。分子生物學技術的應用豐富了我們對MC致病基因、抗原性、致病機制及宿主免疫反應的知識,並有望研製出疫苗。該菌可引起人類多種感染。如急性中耳炎、上頜竇炎和下呼吸道感染,亦可引起腦膜炎、心內膜炎、...
感染內科;細菌性感染