斯特奇-韋伯綜合徵
...徵。斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵,源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。症狀體徵1.皮膚改變出生即可見紅葡萄酒色扁平血管...
疾病;神經內科毛細血管擴張性共濟失調
...2.組織分化異常假說胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系統成熟障礙。3.DNA合成和修復缺陷假說這似乎是...
疾病;神經內科Peter異常眼
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼局竈性真皮發育不良
...葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現...
疾病;皮膚性病科畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎樣組織組成,常見有分化不良的神經外胚層成分,故又稱不成熟型畸胎瘤。本瘤常發生轉移,可轉移盆腔及遠處器官。畸胎瘤可發生於中樞神經系統,但較爲少見。此類腫瘤如果較小或無功能,通常無特異性...
疾病;腫瘤科;椎管內腫瘤;髓外腫瘤;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內先天性腫瘤沃納綜合徵
...的小兒早老症(Hutchinson綜合徵),毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-vanGreveld綜合徵),肌強直營養不良(Steinert綜合徵)等,加以區別。現將其鑑別要點列表說明如下(表1)。治療方案目前無特效療法,只能對症治療併發症...
疾病;風溼免疫科牽牛花綜合徵
...病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚不清楚...
疾病;眼科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件神經纖維瘤病
...神經纖維異常增殖,導致腫瘤生長有關。主要病理特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發於周圍神經遠端、脊神經根,尤其馬尾;腦神經多見於聽神經、視神經和叄叉神經。脊髓內腫瘤包括...
疾病;神經內科