迪格奧爾格綜合症
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病常染色體隱性小腦性共濟失調
...PCR技術檢測GAA反覆數目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產前診斷。如果只在一個等位基因上有GAA重複擴展(雜合子),則需進一步檢查另一等位基因有無點突變。其他輔助檢查:1.心電圖檢查可見Q-T間期延長或T波倒置,心律不齊...
疾病;兒科羊水診斷
...診斷;診斷性羊膜穿刺;diagnosticamnicentesis分類:婦產科/產前診斷性手術ICD編碼:75.101概述:羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名羊膜腔穿刺術
...診斷;診斷性羊膜穿刺;diagnosticamnicentesis分類:婦產科/產前診斷性手術ICD編碼:75.101概述:羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因,爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒...
疾病;兒科羊水檢查
...酶、鹼性磷酸酶、乳酸脫氫酶等。頭號水的酶學指標對於產前診斷及有關遺傳病檢查有一定意義。(二)無機成分:1.電解質:由於胎兒低滲尿進入羊水,羊水逐漸成爲低滲,鈉與氯輕度下降,鉀略有上升、鈣、鎂、磷、鋅、...
化驗及醫學檢查白化病
...主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否爲白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。疾病分類:皮膚性病科疾病...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南