癲癇發作與癲癇綜合症
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發性癲癇患者的近親患病率(2%~6%)明顯高於一般人羣(0.5%~1%...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發性癲癇患者的近親患病率(2%~6%)明顯高於一般人羣(0.5%~1%...
疾病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科神經鞘磷脂沉積病
...:1.主要損害腦白質的類脂質沉積病,如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)。這組疾病的共同特點爲腦白質髓鞘脫失和類脂質於全身組織異常沉積。另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良,包括Schilder病...
疾病;神經內科杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙垂體性侏儒症
...足或缺乏,患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不良、種族遺傳、社會心理因素、多種軀體疾病包括內分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮...
疾病;內分泌科亨廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙單發性腦梗死癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆單發腦梗死性癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆