X聯鎖魚鱗病
...性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑,以頸、面、軀幹受累最重...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病男性乳腺發育症
...可伴有乳頭和乳暈增大。局部可感隱痛不適或觸痛,少數患者在擠壓乳頭時可見少量白色分泌物溢出。疾病描述男性乳腺發育症(gynecomastia)是常見的臨牀問題。病人關心的問題是:帶來不適,影響美觀,懷疑癌腫。醫生關心的問...
疾病;內分泌科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。有附...
疾病;內分泌科男性乳房發育的臨牀路徑(2016年版)
...病編碼。2.準備採用脂肪抽吸+腺體切除治療男性乳房發育患者,可以進入路徑。3.當患者同時具有其他疾病診斷,但在住院期間不需要特殊處理也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)術前準備0-2天。:1.必...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑X連鎖隱性遺傳
...Xq28。據報道,男性發生率7.0%,女性爲0.5%.一個紅綠色盲男患者(XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結婚,他們的女兒都應從父親那裏接受一個X染色體,從母親那裏得到一條正常的X染色體而成爲致病基因攜帶者雜合了(XBXb),他們的兒...
性連鎖遺傳病
...是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現爲女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨着X染色體傳給女兒,不能...
疾病;遺傳;遺傳病卵泡腺細胞增殖綜合徵
...:N83.8疾病分類婦產科疾病概述卵泡腺細胞增殖綜合徵係指患者臨牀上出現女性男性化等一系列症狀和體徵,同時具有卵巢泡膜細胞增生的病理改變的一組症候羣。臨牀表現:1.月經改變、肥胖本徵絕大部分患者一開始就表現月經...
疾病;婦產科絕經與心血管疾病
...過問卷調查了121964位護士,279例曾因急性心肌梗死住院的患者中,早期絕經爲44%,而對照組爲33%。與絕經前婦女相比,手術絕經患者發生急性心肌梗死的相對危險度隨手術絕經時的年齡降低而上升,35歲前行雙側卵巢切除術的女...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病Alport 綜合徵
...例尿蛋白量可達腎病水平。疾病後期多發生高血壓。男性患者腎功能進行性減退,一般在10~30歲發展爲腎功能衰竭。女性患者病情較輕,常只有血尿,或僅於勞累、妊娠時發生血尿,壽命不受影響。2.年齡多數在兒童早期發病,...
疾病;兒科睾丸女性化
...完全女性型,青春期有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病