家族性抗維生素D骨軟化症
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
疾病性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病假肥大型肌營養不良
...,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。可累及心肌。肌營養不良病因是遺傳異常。臨牀表現分爲下列類型:(一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD):幾乎僅見於男孩,初期感走路苯拙,...
疾病;兒科奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...