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Lenosis-Cleres綜合徵
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
Babinski-Frohlich綜合徵
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
肥胖性生殖無能綜合徵
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病 -
神經源性性腺低功能綜合徵
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
肥胖性生殖無能性營養不良
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
肥胖性生殖無能性營養不良症
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病 -
男性性早熟
...以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述：性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性...
疾病；內分泌科 -
女性的青春期延遲
...另一突變，爲基因內含子1接合點突變，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏，出生後生長障礙，女性成人平均身高爲114～130cm，身材勻稱，小頭畸形，骨齡及青春發育延遲，...
疾病；內分泌科 -
alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期，...
疾病；兒科