腓骨肌萎縮症
...牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病鮎魚效應
...魚好動的作用來保證沙丁魚活着,在這個過程中,他也獲得了最大的利益。
心理學與精神病學世界血友病日
...母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去,當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒,如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說,每次懷孕生下患血友病男孩的可能性爲四分之一。如圖1所...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病2015年諾貝爾生理學或醫學獎
...名研究寄生蟲的專家,目前在美國工作。WilliamC.Campbell獲得了ōmura的鏈黴菌培養體並研究了它的功能。Campbell發現了其中從菌株中提取的一直成分對動物體內的寄生蟲有顯著的療效。這種生物活性物質經提取純化後被命名爲Avermect...
諾貝爾生理學或醫學獎睫狀體透熱術
...是後者對睫狀體光凝的部位和能量都相對準確,臨牀上取得了較好的效果,減少了併發症的發生。近年來發展的眼內窺鏡結合眼內激光手術將會爲晚期青光眼患者提供一個較好的手術方法。睫狀體透熱術目前多被睫狀體冷凍術替...
手術虛無妄想症
...告訴我們一些,也許能對你有些幫助。」「你們不可能幫得了我。」男人有氣無力地說。「你能確定嗎?」男人面容呆滯,低頭直視,動也不動。「真的不能改變嗎?」「不可能改變的。」男人緩緩搖搖頭。「以後呢?現在不能...
心理學與精神病學;妄想額顳葉癡呆
...出現困難,逐漸發展爲物體知識的喪失,不知道它們是做什麼用的,經常說不出物品的名字。臨牀上表現出命名不能,經常會重複詢問詞語或物品的意義何在。如讓患者列舉一系列動物的名字時,患者會問“動物?動物是什麼?...
疾病;精神科;器質性精神障礙;精神障礙蛋白質組學
...基因組計劃,在經過各國科學家近10年的努力下,已經取得了巨大的成就。不僅完成了十餘種模式生物(從大腸桿菌、釀酒酵母到線蟲)基因組全序列的測定工作,還有望在2003年提前完成人類所有基因的全序列測定。那麼,知道...
生物學