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黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着，及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲...
疾病；眼科 -
聯合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease，SCID)，包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血...
疾病；風溼免疫科 -
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...siserythroderma），是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑，四方形，中央黏着，邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解症
...發病，亦可延至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型預後差異很大；（6...
疾病；皮膚性病科 -
外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病；婦產科 -
原發性免疫缺陷病
...①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，...
疾病 -
扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性，原發性多見。各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病；神經內科 -
alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期，...
疾病；兒科 -
神經系統遺傳病
...現的遺傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病；神經內科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病