肌陣攣性小腦協調障礙
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌張力障礙
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型:⑴Marie型共濟失調:常染色顯性遺傳,成年起病,自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙,言語常頓挫或暴發,可有錐體...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...A缺陷。患兒4~10歲發病,首發症狀爲進行性視力減退和視神經萎縮,可出現各種類型發作如失神發作、肌陣攣發作或全面性強直-陣攣發作等,共濟失調、構音障礙和智能減退等。早期EEG可見瀰漫性慢波背景出現陣發性高波幅慢...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病哈-斯二氏病
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病