亨納曼氏綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良腸源性肢端皮炎綜合徵
...黏液的水樣便,認爲是由於繼發性乳糖不耐受性所致。6.營養不良多哭、多睡、生長髮育停滯,是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。疾病病因目前研究資料提示,鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。1...
疾病;兒科先天性點狀軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病Brandt綜合徵
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病