多種腎小管功能障礙性疾病
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病維生素D 依賴性佝僂病
...病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,...
疾病;腎臟內科單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病性連鎖遺傳病
...病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常...
疾病;遺傳;遺傳病基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病