強直性肌營養不良
...:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強直性蛋...
疾病;神經內科Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性常染色體隱性小腦性共濟失調
...肢體遠端肌肉萎縮和無力,下肢較上肢明顯。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰...
疾病;兒科迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病;風溼免疫科Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,...
疾病;皮膚性病科Alport綜合徵
...傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南局竈性真皮發育不良
...骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920年Jessner...
疾病;皮膚性病科