泛發性白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...退爲主要表現,而後出現肌強直、共濟失調、視力喪失和視神經萎縮,大部分患者在發病後3年半左右臥牀不起,在10~15歲死亡。除此之外這個亞型存在最多的變異型。Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小...
疾病;神經內科科布內病
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定,干擾了其分泌,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病