變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科常染色體顯性遺傳病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙...
疾病;遺傳病先天性鎖顱骨發育不全
...迫。病因學:多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。病理改變:其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。臨牀表現:頭大面小,肩下沉、狹胸,前客、頭...
疾病脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良多發性黑子綜合徵
...畸形、身材短小、泌尿生殖器異常等,可有家族史,爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀表現:黑子是主要症狀,但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現,此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常爲2~8mm,或更大一些之褐色斑點,...
疾病;皮膚性病科成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病內眥贅皮
...顱骨及鼻骨發育不良,使過多的皮膚形成皺褶。本病爲常染色體顯性遺傳,有的病例無遺傳關係。症狀體徵:常爲雙側。皮膚皺褶起自上瞼,呈新月狀繞內眥部走行,至下瞼消失。少數患者由下瞼向上延伸,稱爲逆向性內眥贅皮...
疾病;眼科成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病