21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...爲長期間歇性輕度黃疸,無貧血症狀。Gilbert綜合徵爲常染色體顯性遺傳性疾病,患者主要爲青少年,男性多見。(四)深色尿:尿液中出現血紅蛋白的深色尿可與血尿或肌紅蛋白尿相混淆。此時需要做尿液及生化分析以鑑別。...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病;風溼免疫科青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46,XX,但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核...
疾病;婦產科新月體型腎炎
...性腎小球腎炎;新月體腎小球腎炎;新月體型腎炎;新月體性腎小球腎炎;原發性急進型腎小球腎炎分類:腎內科原發性腎小球疾病ICD號:N01流行病學:發病年齡:急進性腎小球腎炎2~80歲均可發病,好發年齡在30~60歲。發病...
疾病;腎內科;原發性腎小球疾病染色體型畸變
...和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗];染色體型畸變是指染色體結構損傷,表現爲在兩個染色單體的相同位點均出現斷裂或斷裂重組的改變。
細胞;生物學;染色體;染色體畸變先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病MHC基因
...2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個遺傳...
腦性肥胖症
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵