家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...shìwǎngmóbìngbiàn英文:familialexudativevitreoretinopathy概述:家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familialexudativevitreoretinopathy)由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼,兩側...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性甲狀腺非髓樣癌
...腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一對母子患有甲狀腺非髓樣癌...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性進行性色素沉着
...ngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性良性慢性天皰瘡
概述:家族性良性天皰瘡(familialbenignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽光照射,損傷及細菌感染而激發,有人認爲本病與...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性慢性良性大皰瘡
概述:家族性良性天皰瘡(familialbenignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽光照射,損傷及細菌感染而激發,有人認爲本病與...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性良性天皰瘡
...úxìngliángxìngtiānpàochuāng英文:familialbenignpemphigus概述:家族性良性天皰瘡(familialbenignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性載脂蛋白B100缺陷症
...áiB100quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)...
疾病;心血管內科;高脂血症