進行性肌營養不良
...動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點,因而形成許多類型。本節僅就其中較主要的類型進行概要介紹。進行性肌營養不良症目前尚無特效的治療方法。只能採取對症療法及...
進行性肌營養不良症
...動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點,因而形成許多類型。本節僅就其中較主要的類型進行概要介紹。進行性肌營養不良症目前尚無特效的治療方法。只能採取對症療法及...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病腓骨肌萎縮症
...全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點爲兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點爲兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點爲兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病瀰漫性特發性皮膚萎縮
...L90.3流行病學:Pasini-Pierni進行性特發性皮膚萎縮多發於青少年,男多於女。目前沒有其他相關內容描述。病因:病因尚不明瞭。雖家內發現同症患者,但尚無遺傳相關的證據。手術、失血、感染可能爲誘發因素。發病機制:發病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Alport綜合徵
...嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病侷限性淺表性萎縮性硬皮病
...L90.3流行病學:Pasini-Pierni進行性特發性皮膚萎縮多發於青少年,男多於女。目前沒有其他相關內容描述。病因:病因尚不明瞭。雖家內發現同症患者,但尚無遺傳相關的證據。手術、失血、感染可能爲誘發因素。發病機制:發病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病奧爾波特綜合徵
...嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南哈-斯二氏病
...黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道,以後...
疾病;神經內科;運動障礙疾病