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亨廷頓舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
慢性進行性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...oliúzhībìng英文：Austininfantilesulfatidelipidosis概述：Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
鹼性磷酸酶(ALP，AKP)
...胞中。血清ＡＬＰ增高見於纖維囊性骨炎，變形性骨炎，遺傳性成骨不全症，骨軟化症，佝僂病，成骨肉瘤，多發性骨髓瘤，轉移性骨腫瘤，骨折癒合期，原發性或繼發性甲旁亢，阻塞性黃疸，急慢性肝炎，肝硬變，肝癌，肝膿...
化驗及醫學檢查 -
Austin型異染性腦白質營養不良
概述：Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Pearson綜合徵
...也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。2.根據病情、臨牀表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。骨髓-胰腺綜合徵的診斷：根據骨髓-胰腺綜合徵的特點，一般不難做出...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合症
...也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。2.根據病情、臨牀表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。骨髓-胰腺綜合徵的診斷：根據骨髓-胰腺綜合徵的特點，一般不難做出...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合徵
...也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。2.根據病情、臨牀表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。骨髓-胰腺綜合徵的診斷：根據骨髓-胰腺綜合徵的特點，一般不難做出...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
遺傳性出血性毛細血管擴張症
...化、肝硬化。臨牀表現：多在20～30歲之間發病，部分在兒童期即可發病。最突出的症狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反覆出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內臟出血機會增加，以胃腸道出血最多見，...
疾病 -
非進行性遺傳性腎炎
...良性血尿（benignfamilialhematuria），還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類：1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病