Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不...
疾病;風溼免疫科面紅和麪紅恐懼症
...下,出現面紅或潮紅。家族性自主神經機能障礙(Rilev—Day綜合徵)出現面紅或潮紅可能也是在自主血管運動改變的基礎上發生的。2、絕經期面紅少數婦女在絕經期前後或因卵巢手術切除、放射治療、嚴重疾病等原因而使兩側卵巢...
疾病;皮膚性病科LTT
...芽腫、重症結核、重症真菌感染、瘤型麻風、運動失調性毛細血管擴張性毛細血管擴張症、霍奇金病、慢性淋巴細胞白血病、應用放療或使用腎上腺皮質激素免疫抑制劑治療者等。升高:見於特納綜合徵、急性淋巴細胞白血病等...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定淋巴細胞轉化率
...芽腫、重症結核、重症真菌感染、瘤型麻風、運動失調性毛細血管擴張性毛細血管擴張症、霍奇金病、慢性淋巴細胞白血病、應用放療或使用腎上腺皮質激素免疫抑制劑治療者等。升高:見於特納綜合徵、急性淋巴細胞白血病等...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定肝肺綜合症
...直接流入肺靜脈,從而繞過了肺臟循環;通過擴張的肺泡毛細血管或肺動-靜脈瘻直接流入肺靜脈。肺泡毛細血管擴張對低氧血癥的形成可能更爲重要。現有研究資料顯示肝肺綜合徵的發生至少與全身高動力狀態、門靜脈高壓症...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化肝肺綜合徵
...直接流入肺靜脈,從而繞過了肺臟循環;通過擴張的肺泡毛細血管或肺動-靜脈瘻直接流入肺靜脈。肺泡毛細血管擴張對低氧血癥的形成可能更爲重要。現有研究資料顯示肝肺綜合徵的發生至少與全身高動力狀態、門靜脈高壓症...
疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性共濟失調症
...徵等,但無眼球震顫。3.脊髓小腦型:主要有共濟失調-毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發病,小腦型共濟失調,構音障礙,皮膚、顏面毛細血管擴張,多數伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期後出現...
疾病交感神經功能不足
...,可發展至整個面部,呈條索狀或刀痕徵,有色素沉着,毛細血管擴張,少汗、頭痛,硬皮樣改變及癲癇發作。鑑別診斷:一、繼發性直立性低血壓:(一)藥物反應有明確的服藥史,如氧丙嗪、胍乙啶等,在服藥過程中出現,...
疾病兒童抽動障礙
...或清噪聲等。2、發聲或多種運動聯合抽動障礙:即Tourette綜合徵或稱爲抽動一穢語綜合徵。這是一類症狀複雜多樣、嚴重的類型。TS臨牀特徵爲多部位、形式多種多樣的運動抽動,常從眼、面開始,爾後逐步發展到肢體,以至全...
疾病