嬰兒家族性瀰漫性硬化
...氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見,有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因:...
神經內科;脂類沉積病遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病家族性甲狀腺非髓樣癌
...NMTC相關。由於許多FNMTC同時伴有多發性甲狀腺腫,而家族性非毒性多發性甲狀腺腫與定位於染色體14q區域的一個基因有關,但Bignell等的研究發現家族性非髓樣癌與該基因無關。另一個被排除的基因是RET前癌基因,該基因的重排...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病老年高滲性非酮症糖尿病昏迷
...ìnghūnmí英文:senilehyperosmoticnonketoticdiabeticcoma概述:高滲性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmoticnonketoticdiabeticcoma,簡稱高滲性昏迷或高血糖脫水綜合徵)。高滲性非酮症糖尿病昏迷是一種嚴重的糖尿病急性併發症,其臨牀特徵爲嚴重...
老年病科;老年人急、危、重症疾病老年人高滲性非酮症糖尿病昏迷
...ìnghūnmí英文:senilehyperosmoticnonketoticdiabeticcoma概述:高滲性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmoticnonketoticdiabeticcoma,簡稱高滲性昏迷或高血糖脫水綜合徵)。高滲性非酮症糖尿病昏迷是一種嚴重的糖尿病急性併發症,其臨牀特徵爲嚴重...
疾病;老年病科;老年人急、危、重症疾病老年人高滲性昏迷
...ìnghūnmí英文:senilehyperosmoticnonketoticdiabeticcoma概述:高滲性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmoticnonketoticdiabeticcoma,簡稱高滲性昏迷或高血糖脫水綜合徵)。高滲性非酮症糖尿病昏迷是一種嚴重的糖尿病急性併發症,其臨牀特徵爲嚴重...
老年病科;老年人急、危、重症疾病老年人高血糖脫水綜合徵
...nghézhēng英文:senilehyperosmoticnonketoticdiabeticcoma概述:高滲性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmoticnonketoticdiabeticcoma,簡稱高滲性昏迷或高血糖脫水綜合徵)。高滲性非酮症糖尿病昏迷是一種嚴重的糖尿病急性併發症,其臨牀特徵爲嚴重...
老年病科;老年人急、危、重症疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...ndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性缺陷自主症
...英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科