家族性眶周色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述...
疾病;皮膚性病科脊柱融合缺陷
拼音:jǐzhùrónghéquēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病女孩較男孩發病率高4倍。由於骨刺或纖維束將脊髓或尾部固定,以及脊髓嚴重損傷,有時可產生神經症狀。病變常見於骶部,也可見於腰、胸或頸部。其上皮膚可...
疾病;皮膚性病科腺苷脫氨酶缺陷
拼音:xiàngāntuōānméiquēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:腺苷脫氨酶(ADA)缺陷是由於位於第20對染色體的ADA編碼基因丟失或點突變,導致ADA缺陷。ADA分佈極廣,在搭巴細胞中活性最高,T細胞的含量尤高於B細胞。ADA缺陷時,...
疾病;皮膚性病科部分白化病免疫缺陷綜合徵
拼音:bùfènbáihuàbìngmiǎnyìquēxiànzōnghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:造成白化症的原因,主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酶,所以無法制造出黑色素,然而此時黑素細胞的數目仍...
疾病;皮膚性病科遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性進行性色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
疾病;皮膚性病科家族性環狀紅斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:最初Fox作爲持久性回狀紅斑描述。Beare報告2例嬰兒,發生在同一家庭中,皮疹在出生後短期內出現,爲紅斑、風團樣丘疹,呈離心性向外擴大,中央皮損消退,形...
疾病;皮膚性病科