遺傳性代謝缺陷病
...新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病:口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同時口服維生素D,1萬~5萬IU/d,最大10萬IU/d,或雙氫速變固醇(DHT),可達2mg/d,2~4周後改爲0.5~1m...
疾病;內分泌科家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...zhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科血清膽固醇
...)膽固醇氧化酶≥400u/L(3)辣根過氧化物酶≥5000u/L(4)磷酸鹽緩衝液0.3mol/LpH7.7(5)膽酸鈉(AR)3mmol/L(6)酚(AR)3.5mmol/L(7)4-氨基安替比林(AR)0.5mmol/L以上試劑混合後在4℃保存。(8)標準參考血清。操作方法:(1)吸...
賴利-戴綜合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病第一批罕見病目錄
...Hyperphenylalaninemia50低鹼性磷酸酶血癥Hypophosphatasia51低磷性佝僂病HypophosphatemicRickets52特發性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特發性低促性腺激素性性腺功能減退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特發性肺動脈高壓IdiopathicPulmonaryArterialHypert...
詞條;罕見病Riley-Day綜合徵
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病