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兒童急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑（2019年版）
...[t（15；17）及其變異型]，FISH（必要時）。6.白血病相關基因（PML/RARa及其變異型）。三、選擇治療方案的依據：根據國家衛生健康委員會頒佈的《兒童急性早幼粒細胞白血病診療規範（2018年版）》。（一）危險度分層：1.低危組...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
亨廷頓病臨牀路徑（2017年版）
...組，中華神經內科雜誌，2011,44（9），638-641）及亨廷頓病基因測試技術標準與指南（美國醫學遺傳學會（ACMG）制定，2004版）1、臨牀特點（1）亨廷頓病陽性家族病史；（2）具有亨廷頓病特徵性運動障礙、認知障礙和精神障礙：...
臨牀路徑；神經內科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑 -
幽門螺桿菌感染
...m，CLO)”。然而該菌的超微結構、脂肪酸組成、尤其16SrRNA基因的同源性上與彎曲菌屬有明顯區別，1989年Goodwin等建議成立一個新的屬，即Helicobacterium，並把CP更名“Helicobacterpylori”(Hp)，即幽門螺桿菌，並得到國際醫學界的普遍認...
疾病；感染科 -
急性髓系白血病臨牀路徑（2016年版）
...傳學：核型分析、FISH（必要時）；6.有條件時行組合融合基因和預後相關基因突變檢測。（三）選擇治療方案的依據。：根據《急性髓系白血病治療的專家共識》（中華醫學會血液學分會白血病學組,中華血液學雜誌，2009.6）誘...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
兒童急性非淋巴細胞性白血病
...ML的治癒率約40%，遠不及兒童ALL。AML第1次緩解後同胞間異基因BMT結果稍好於化療。兒童AML可發生於任何年齡，各年齡組發病率基本一致，在青少年略高些。不像ALL在3～4歲爲高峯。男女之間無差異。AML發病與某些遺傳性疾病有關...
疾病；兒科 -
兒童急性淋巴細胞白血病臨牀路徑（2010年版）
...遺傳學：核型分析，FISH（必要時）。（六）白血病相關基因。三、危險度分組標準：（一）標危組：必須同時滿足以下所有條件：1.年齡≥1歲且＜10歲；2.WBC＜50×109/L；3.潑尼松反應良好（第8天外周血白血病細胞＜1×109/L）；4.非...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
苯丙酮尿症臨牀路徑（2016年版）
...mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。3.苯丙氨酸羥化酶基因（PAH）突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性正常。（三）治療方案的選擇。：《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌，2014，52（6）:420-425]。1...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
GH
...分子量約爲100×106道爾頓，15萬礆基對，可編碼60個以上的基因產物。在DNA病毒中，單純皰疹病毒基因結構具有特殊性，因爲它的兩個獨立的核苷酸序列兩側有倒置的重複序列，這兩個核苷酸序列能夠互相倒置聯繫，病毒DNA有四種...
婦產科疾病；疾病 -
生殖器皰疹
...分子量約爲100×106道爾頓，15萬礆基對，可編碼60個以上的基因產物。在DNA病毒中，單純皰疹病毒基因結構具有特殊性，因爲它的兩個獨立的核苷酸序列兩側有倒置的重複序列，這兩個核苷酸序列能夠互相倒置聯繫，病毒DNA有四種...
疾病；婦產科疾病；男科 -
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...染色體的這個區段會發生DNA配對和交換。假常染色體區的基因在男女兩性都是雙倍劑量，因而能避免X染色體的失活。這個區段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一種細胞表面抗原)基因、點狀軟骨發育不全基因、智能減退基因、STS(...
疾病；內分泌科