進行性骨幹發育不良
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病進生性骨幹發育不全
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
增殖性骨膜炎
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
Camuratic-Engelmann病
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
對稱性硬化性厚骨症病
...變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性骨幹發育不良症可能爲常染色體顯性遺傳或基因突變所致的...
疾病骨膜發育不良
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良神經纖維瘤病
...sen(1882)首次描述,主要特徵爲皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位於染色體17q11.2。NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位於染色體22q。症狀體徵1.皮膚症狀(1)幾乎所有病例出生時可見皮...
疾病;神經內科隱匿陰莖矯形術
...及陰莖手術ICD編碼:64.4405概述:隱匿陰莖是由於肉膜層發育異常引起的。陰莖肉膜是由腹壁淺筋膜淺層Camper筋膜與深層Scarpa筋膜在會陰部相互融合而成;是一層富有彈性的結構,能使陰莖皮膚在深層結構上自由滑動。一般認爲...
手術隱匿陰莖矯正術
...及陰莖手術ICD編碼:64.4405概述:隱匿陰莖是由於肉膜層發育異常引起的。陰莖肉膜是由腹壁淺筋膜淺層Camper筋膜與深層Scarpa筋膜在會陰部相互融合而成;是一層富有彈性的結構,能使陰莖皮膚在深層結構上自由滑動。一般認爲...
泌尿外科手術;包皮及陰莖手術;手術