飽食信號
...體溫及熱量消耗的方式參與體重的調節。將瘦素注射給ob基因突變的肥胖鼠(瘦素的分泌量不足),數天之內攝食量會有很明顯的下降,數週之內體重也下降近50%。注射瘦素所導致的體重下降,似乎是數種機理共同運作的結果...
生物學遣傳病
...遺傳因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米(...
疾病遣傳性疾病
...遺傳因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米(...
疾病輻射遺傳學
...國遺傳學家馬勒(H.J.Muller),首先用X射線誘發果蠅發生基因突變。1928年,斯塔德勒(L.J.Stadler)又用電離輻射誘發玉米和大麥發生基因突變。此後,輻射遺傳學的研究便迅速開展起來。近幾十年來,由於核武器的研製和宇宙空...
學科名;生物學;遺傳先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;腎臟內科變異
...爲兩者的總和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性...
生物學巴特綜合症
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病巴特爾綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病無義抑制基因
...成只能進行到發生這種突變的部位就中止下來。另外一個基因突變(抑制基因突變)結果使細胞內產生某種分子,可使蛋白質合成重新繼續下去,因此抑制基因的突變的表型和野生型幾乎一樣或非常近似。在大腸桿菌中已知無義...
生物學