雜色卟啉病
...性患者常有急性發作史,可能與體內激素變化或經常服藥有關,男性患者皮膚損害往往更常見,可能因爲更多暴露於日光有關。臨牀症狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現爲皮膚表現爲光敏性皮炎,皮膚脆性增加,損傷後,...
生物學;病毒;疾病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...病致殘,其父母再生育一般不會發生相同疾病。:(一)呼吸系統疾病1.支氣管擴張併發肺膿腫、肺氣腫,嚴重影響肺功能並出現肺功能不全,經胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實,不能手術或手術後不能恢復正常功能...
法規文件混合型卟啉病
...性患者常有急性發作史,可能與體內激素變化或經常服藥有關,男性患者皮膚損害往往更常見,可能因爲更多暴露於日光有關。臨牀症狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現爲皮膚表現爲光敏性皮炎,皮膚脆性增加,損傷後,...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病費波瑞病
...高人口素質,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療...
疾病;風溼免疫科纖毛不能移動綜合徵
...不能移動綜合徵;纖毛不能移動綜合徵分類:呼吸科少見呼吸系統疾病ICD號:J98.8流行病學:不動纖毛綜合徵發病率爲1∶30000~1∶60000。國內資料少,流行病學尚不清楚。病因:不動纖毛綜合徵爲常染色體隱性遺傳。現已證實纖...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合症
...不能移動綜合徵;纖毛不能移動綜合徵分類:呼吸科少見呼吸系統疾病ICD號:J98.8流行病學:不動纖毛綜合徵發病率爲1∶30000~1∶60000。國內資料少,流行病學尚不清楚。病因:不動纖毛綜合徵爲常染色體隱性遺傳。現已證實纖...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病睫不能移動綜合徵
...不能移動綜合徵;纖毛不能移動綜合徵分類:呼吸科少見呼吸系統疾病ICD號:J98.8流行病學:不動纖毛綜合徵發病率爲1∶30000~1∶60000。國內資料少,流行病學尚不清楚。病因:不動纖毛綜合徵爲常染色體隱性遺傳。現已證實纖...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病遺傳性痙攣性截癱
...最終臥牀不起,因合併其他疾病而死亡。預防:神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅱ型
...呈輕度胡勒綜合徵,但較輕,發生較晚,進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小,但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分佈,並有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可...
疾病;風溼免疫科不動纖毛綜合徵
...不能移動綜合徵;纖毛不能移動綜合徵分類:呼吸科少見呼吸系統疾病ICD號:J98.8流行病學:不動纖毛綜合徵發病率爲1∶30000~1∶60000。國內資料少,流行病學尚不清楚。病因:不動纖毛綜合徵爲常染色體隱性遺傳。現已證實纖...
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