抗Jo-1抗體
...ngtǐ英文:antiJo-1antibody概述:抗Jo-1的靶抗原是組氨酰-tRNA合成酶。體外實驗中,抗Jo-1可以抑制酶活性,抗原是亞基分子量爲50×103的二聚體。別名:抗-Jo-1抗Jo-1抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗Jo-1抗體分類:免疫學檢查自身抗體測...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定同型胱氨酸尿症
...綜合徵沒有本病那種生化代謝異常。治療措施:本病的“合成酶型”應限制蛋氨酸攝入量的或限制蛋白。“甲基轉移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。本病各型均可試用大劑量維生素治療。可先用維生素B6100~500mg/d...
疾病急性間歇性卟啉症
...卟啉病,屬常染色體顯性遺傳,血色素代謝中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過多。本病經典叄聯徵是腹痛、暗黑色尿和神經精神症狀。本病無皮疹,偶見肝損害。常因藥物、熱性病...
疾病;皮膚性病科酰基輔酶
...肪酸的鏈長有關,至少有三種特異性不同的酶(乙酰-CoA合成酶,EC6.2.1.1.。丁酰-CoA合成酶,EC6.2.1.2作用於C4-Cll。酰基-CoA合成酶,EC6.2.1.3作用於C6-C20)參與。
生物學高胱氨酸尿症
...血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等,毛髮淡黃、稀少和質脆,皮膚常見面頰發紅,...
疾病;神經內科急性間歇性血紫質病
...急性間歇性卟啉病的病因:急性間歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病急性間歇性卟啉病
...急性間歇性卟啉病的病因:急性間歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病肝卟啉病
...多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致,是常染色體顯性遺傳。混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致,是常染色體顯性遺傳。混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致,是常染色體顯性遺傳。混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病