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包涵體肌炎
...起病隱匿，緩慢進展，首發症狀約70%爲下肢近端無力，也可爲下肢遠端、上肢或四肢均勻無力起病。肌無力可對稱或不對稱，隨着病情進展，遠端肌無力可達50%，但僅有35%其遠端無力的程度達到或超過近端無力。最易受累的肌肉...
疾病；神經內科 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...神經常受累，主要爲聽神經，可表現爲神經性耳聾，有時可爲初發症狀之一，前庭神經功能一般不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦症狀常表現爲，開始出現步態不穩，繼之出現雙手意向性震顫，輪替動作笨拙，不能直線行走，眼...
疾病；神經內科 -
Friedreich型共濟失調
...損，輕觸覺、痛溫覺通常不受累。雙下肢無力發生較晚，可爲上或下運動神經元損害或二者兼有。2、患者在出現症狀前5年內通常出現伸性蹠反射，足內側肌無力和萎縮導致弓形足伴爪型趾，是常見的體徵，也可以是未患病家族...
疾病；神經內科 -
垂體性侏儒症
...起病的腺垂體生長激素缺乏而導致生長髮育障礙。其病因可爲特發性或繼發性；可由於垂體病變(垂體性)或下丘腦和(或)垂體柄病變導致生長激素缺乏(下丘腦性)；可爲單一生長激素缺乏，也可伴腺垂體其他激素缺乏。GHD多見於男...
疾病；內分泌科 -
Chediak-Higashi 綜合徵
...劃疫苗接種的反應正常。由於血小板減少而致出血傾向，可爲輕微的皮膚瘀斑，也可發生嚴重的出血。常有肝脾腫大和全血細胞減少。神經系統表現爲進行性智力低下、驚厥、腦神經麻痹和進行性周圍神經病，包括震顫、肌萎縮...
疾病；兒科 -
國際白化病宣傳日
...病爲常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛髮均正常）可爲Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率爲1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防爲主。禁止近親結婚是重要的預防...
健康日；白化病 -
腎髓質囊性病
...有以下表現：(1)血尿：多爲無痛性鏡下血尿，結石排出時可爲肉眼血尿。可反覆出現。(2)持續性腰部隱痛不適：系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統，造成發作性腎絞痛。(3)膿尿：繼發感染時可有鏡...
疾病；腎臟內科 -
腓骨肌萎縮症
...時應對全部家庭成員進行體格檢查。血清植烷酸水平測定可爲CMT4型的診斷提供重要依據。鑑別診斷：腓骨肌萎縮症主要應與慢性炎症脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑑別。1.慢性進行性...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...時應對全部家庭成員進行體格檢查。血清植烷酸水平測定可爲CMT4型的診斷提供重要依據。鑑別診斷：腓骨肌萎縮症主要應與慢性炎症脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑑別。1.慢性進行性...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...時應對全部家庭成員進行體格檢查。血清植烷酸水平測定可爲CMT4型的診斷提供重要依據。鑑別診斷：腓骨肌萎縮症主要應與慢性炎症脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑑別。1.慢性進行性...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病