先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯,進而...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術睾酮
...激素作用的藥物。(3)男性血清T降低可見於以下疾病:先天性曲細精管發育不全(Klinefelter綜合徵)、無睾症、隱睾症、間質細胞發育不全或不發育等原發性男性性功能減退症;促性腺激素分泌低下性性腺功能減退症、單純性LH...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定子宮肌瘤合併妊娠
...礙受精卵着牀或致早期流產。較大肌壁間肌瘤合併妊娠時由於機械性阻礙或宮腔畸形也易流產。妊娠期子宮充血,組織水腫,平滑肌細胞肥大,肌瘤明顯增大,分娩後逐漸縮小。妊娠期肌瘤迅速增大可發生紅色變,出現劇烈腹痛...
疾病;婦產科利德爾綜合徵
...爾綜合徵的12種基因突變,都位於β、γ亞單位的胞漿尾,由於錯義突變或移碼突變導致的翻譯過程提前終止的ENaC稱爲Liddle通道。這種通道較野生型的ENaC活性高,使YAP65蛋白和Nedd4蛋白的WW結構域不能與β、γ亞單位上的PY基序結合...
疾病;心血管內科尿脫氫異雄酮
...皮質腫瘤病人能產生大量的DHA,尤其是惡性腎上腺腫瘤。先天性腎上腺皮質增生症,如3-β羥脫氫酶缺乏症(17-β-羥脫氫酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例而言,一般可根...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿去氫異雄酮
...皮質腫瘤病人能產生大量的DHA,尤其是惡性腎上腺腫瘤。先天性腎上腺皮質增生症,如3-β羥脫氫酶缺乏症(17-β-羥脫氫酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例而言,一般可根...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查肝昏迷
...般誘因明確,易消除的肝昏迷患者預後好;肝功能較好,由於門靜脈、腔靜脈分流手術後,進高蛋白飲食引起的肝昏迷預後最好,肝硬化肝功能極差及暴發性肝炎致肝昏迷預後均較差。積極防治肝病,消除誘發因素是治療肝昏迷...
疾病老年人糖尿病酮症酸中毒
...胰升糖激素分泌過多是引起酮症酸中毒發病的主要原因。由於胰島素及升糖激素分泌雙重障礙,患者體內葡萄糖運轉功能降低,糖原合成與糖的利用率降低,糖原分解及糖異生加強,血糖顯着增高。同時,由於脂肪代謝紊亂,遊...
疾病;老年病科男性性早熟
...爲散發性。其病因爲LH/HCG受體基因(2p21)發生錯義突變。(8)先天性腎上腺皮質增生症治療後引起性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者,經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後,血漿ACTH水平受抑制,...
疾病;內分泌科代謝性酸中毒
...某些遺傳性疾病所致。如肝臟疾病,以肝硬化爲最常見。由於肝實質細胞減少,乳酸轉變爲丙酮酸減少,導致乳酸性酸中毒。這型乳酸性酸中毒發展常較慢,但如果在合併有組織灌注不足等情況時,酸中毒可十分嚴重;如存在慢...
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