雙側先天性腎上腺皮質增生
...給予糖皮質激素,即每晚11時口服地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分...
疾病先天性無陰道
...型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲...
疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...損畸形。頭部有瘢痕性禿髮,耳、鼻軟骨及末節指(趾)骨缺失,指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛症,面、頰部毛過長,濃眉長睫。其它有畏光,角結膜炎,虹膜炎,瞼外翻,瞼球粘連,皮膚脆性增加,色素沉着和減退,...
疾病;皮膚性病科先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂
...竇的基部發育不全,竇壁中層彈性纖維和肌肉組織薄弱或缺失,使主動脈壁中層與主動脈瓣纖維環之間缺乏連續性,造成主動脈瓣竇的基底部薄弱點,出生後主動脈血流壓力將主動脈瓣竇的薄弱區逐漸外推膨出形成主動脈瘤樣突...
疾病先天性股骨發育不全
...983)九級分類法,依照其嚴重程度,即從股骨近端完全性缺失(Ⅰ級)到輕度的股骨發育不良(Ⅸ級),爲分類的順序,PappasⅡ級相當於AitkenD型;PappasⅢ級相當於AitkenB型;PappasⅣ級和Ⅴ級相當於AitkenA型(表12.26.1.3.2-0-1)。Kalamc...
疾病先天性弓形蟲病
...要臨牀表現以神經系統和眼部病變爲常見,可有腦積水、大腦鈣化竈、小頭畸形、視網膜脈絡膜炎、精神或運動障礙等。弓形蟲病又稱弓形體病,是由剛地弓形蟲所引起的人畜共患病。在人體多爲隱性感染,主要侵犯眼、腦、心...
生物學;寄生蟲病;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病;感染科軀體感覺障礙
...腦前束→丘腦腹後外側核→丘腦皮質束→內囊後肢後1/3→大腦皮質中央後回上2/3區及頂葉。(2)頭面部痛溫覺觸覺傳導徑路:皮膚黏膜痛溫和觸覺周圍感覺器(三叉神經眼支、上頜支、下頜支)→三叉神經半月神經節→三叉神經脊束...
疾病;神經內科顱內脂肪瘤
...瘤可爲一薄層。瀰漫地覆蓋在胼胝體上或縱臥於胼胝體的大腦正中裂內,組織學檢查以完全分化成熟的脂肪細胞爲主,亦有胎性脂肪組織,細胞內可有泡沫狀粉染物質,不易見到細胞核,大小不一,沒有惡性徵象。常伴有其他結...
疾病;神經外科先天性卵巢發育不全綜合徵
...高,③X染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治療方案改善其成人期最終身高和性徵發育,保證患兒心理健康。爭取早期確診,盡...
疾病;兒科先天性腦積水
...脊液分泌過剩或吸收障礙所致。由於長期腦室內壓增高,大腦組織受壓,發生退行性變,可變得極爲菲薄。臨牀表現:嬰幼兒先天性腦積水多在出生後數週頭顱開始增大,一般經3~5個月方逐漸發現,也有出生時頭顱即增大者。...
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