神經系統先天性疾病
...,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。臨牀表現爲身材矮小,頭部寬扁,肩關節內收幅度增加,痙攣性肢體癱瘓,智能發育不全等。眼距過度增寬(ocularhypertelorism)亦爲少見的顱面畸...
疾病;神經內科先天性肌強直
...肉用力收縮產生強直,嚴重病例肌強直累及全身骨骼肌,下肢明顯,行走或奔跑受限,病人步態蹣跚或跌倒。上肢肌、面肌和軀幹肌受累,如用力握拳或握手後不能立即鬆手,發笑後表情肌不能立即收住,常引起他人詫異不解,...
疾病;神經內科醫療事故分級標準(試行)
...一側腕上缺失或一側手功能完全喪失,不能裝配假肢,伴下肢雙膝以上缺失。(二)二級乙等醫療事故:存在器官缺失、嚴重缺損、嚴重畸形情形之一,有嚴重功能障礙,可能存在特殊醫療依賴,或生活大部分不能自理。例如造...
法規文件成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)
...查;腰椎(病史、體查提示脊柱有病變時)X線檢查;雙下肢全長X線片;血沉、C反應蛋白、血氣分析、肺功能檢查、超聲心動圖、動態心電圖、雙下肢血管彩色超聲等。(六)治療方案的選擇。:根據《臨牀診療常規-骨科學分...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑雙側先天性腎上腺皮質增生
...給予糖皮質激素,即每晚11時口服地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分...
疾病先天性無陰道
...型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲...
疾病先天性髖關節脫位
...受限。幼兒及兒童應檢查有無跛行及步態不穩。3.測量兩下肢長度以確定有無下肢短縮,檢查髖關節屈曲及外展運動範圍,觸診股骨頭是否位於臀部,注意Trendelenburg徵、望遠鏡試驗、Ortolani徵及Allis徵等是否陽性。4.X線檢查以確...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;骨與創傷科先天性紅細胞生成性卟啉症
...損畸形。頭部有瘢痕性禿髮,耳、鼻軟骨及末節指(趾)骨缺失,指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛症,面、頰部毛過長,濃眉長睫。其它有畏光,角結膜炎,虹膜炎,瞼外翻,瞼球粘連,皮膚脆性增加,色素沉着和減退,...
疾病;皮膚性病科先天性多發性關節攣縮症
...或消失。雖然四肢均可受累,但四肢全部受累者佔46%,雙下肢受累佔43%,單純上肢受累佔11%。下肢受累時,其足常爲蹠屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展,抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。並有20%病人...
疾病先天性感覺性神經病
...部溫覺減退的程度比痛覺更爲顯著,但觸覺極少受影響;下肢表現比上肢嚴重,20歲後症狀更爲明顯。疾病病因:系常染色體顯性遺傳。病理生理:本病是許多與感覺性神經病有關連的疾病或綜合徵之一,常見的有足穿通病、脊...
疾病;皮膚性病科