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女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病；內分泌科 -
智力低下
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科；疾病 -
弱智
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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精神缺陷
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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精神幼稚
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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智力薄弱
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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智力殘疾
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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智力遲緩
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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智力缺陷
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
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智力落後
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...