線粒體病
...體矮小和神經性耳聾等,伴各亞型臨牀特徵;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF,mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。但應注意炎...
疾病;神經內科Reye綜合徵
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病萊耶綜合徵
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合徵
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病內臟脂肪變性腦病
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病;疾病肝臟脂質沉着症
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病內臟脂肪變性綜合徵
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病;疾病腦病脂肪肝綜合徵
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病;疾病腦病合併內臟脂肪變性
...礙,如尿氨酸轉氨甲酰酶(OTC)、氨基甲酰合成酶(CPS)丙酮酸脫氫酶減少,進而導致體內的氨氣不能轉變爲尿素,引起高氨血癥,脂肪酸氧化受阻,造成脂肪在肝臟和重要臟器沉積、叄羧酸循環中氧化磷酸化障礙,細胞產生ATP...
神經內科;腦病