Krabbe病
...和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高...
神經內科;脂類沉積病;疾病老年吸收不良綜合症
...均胃—空腸吻合畢氏Ⅱ式術後。4、腸黏膜刷狀源酶缺乏乳糖酶、蔗糖酶、腸激酶缺乏。(二)吸收機制障礙1、有效吸收面積不足大段腸切除、腸瘻、胃腸道短路手術。2、黏膜損害乳糜瀉、熱帶性脂肪瀉等。3、黏膜轉運障礙葡...
疾病;老年病科克拉貝病
...和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高...
神經內科;脂類沉積病;疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常嬰兒家族性瀰漫性硬化
...和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高...
神經內科;脂類沉積病;疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高...
神經內科;脂類沉積病尿半乳糖
...先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查