Babinski-Frohlich綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖無能綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病神經源性性腺低功能綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖無能性營養不良
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖無能性營養不良症
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵男性性早熟
...以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性...
疾病;內分泌科女性的青春期延遲
...另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,...
疾病;內分泌科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科智力薄弱
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...