睾丸女性化
...有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
三點測交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用...
遺傳;生物學;基因假肥大型肌營養不良
...於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該...
疾病;兒科青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長,指距大,上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症:表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病;婦產科心室肌緻密化不全
...心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在緻密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從...
疾病;心血管內科伴性遺傳
...傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有等位基因,其所決定的性狀的遺傳與由常染色體...
生物學;DNAAlport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎,也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時,即Q=1/100時定義兩位點間的相...
先天性色素缺乏
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病