腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性,部分爲散發性病例,②繼發性者可繼發於重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病;兒科女性的青春期延遲
...春期年齡。根據基因缺失的範圍,患者還可合併有Duchenn肌萎縮,甘油激酶缺乏,鳥氨酸羧基甲酰轉移酶缺乏以及智力低下等。外源性GnRH脈衝治療有效。③單純性促性腺激素缺乏:性幼稚系促性腺激素低下所致,無身材異常,用...
疾病;內分泌科X染色質
...判爲男胎。X染色質臨牀意義:X小體情況鑑定特別關聯到X連鎖遺傳病,如血友病、Duchenne型進行性肌營養不良,只有男性發病,而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親,要及時鑑定性別,如爲男胎應考慮流產。
Wilson病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病