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單純性腎囊腫
...inger（1994）等發現兩個單純性腎囊腫家族，對其進行基因連鎖分析尚未發現與常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）有關，認爲可能存在常染色體顯性遺傳性單純性腎囊腫。病變多見於腎下極。囊腫起源於腎小管，突出於腎皮質表...
疾病 -
MND
概述：肌萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義，特指先有下運動神經元損害，之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況，即病程中...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
ALS
概述：肌萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義，特指先有下運動神經元損害，之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況，即病程中...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
計算機X線成像
...P整體進行精確而均勻的掃描。在IP上由激光激發出的輝盡性熒光，由自動跟蹤的集光器收集，復經光電轉換器轉換成電信號，放大後，由模擬/數字轉換器轉換成數字化影像信息。由IP掃描完了後，則可得到一個數字化圖像。影像...
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囊性腎病
...也可肯定。近年，應用3’HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病症狀輕的患者，常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，家族史和同時...
疾病；腎臟內科 -
肌萎縮性脊髓側索硬化
概述：肌萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義，特指先有下運動神經元損害，之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況，即病程中...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
癲癇發作與癲癇綜合症
...定突變基因的蛋白產物前，先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析（linkageanalysis）或癲癇人羣關聯分析（associationanalysis），最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物，預期這一研究將會取得較大進展。（4）...
疾病；神經內科；癲癇 -
癲癇發作與癲癇綜合徵
...定突變基因的蛋白產物前，先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析（linkageanalysis）或癲癇人羣關聯分析（associationanalysis），最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物，預期這一研究將會取得較大進展。（4）...
疾病 -
遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
...位與紅細胞酶D（ESD）基因和視網膜母細胞瘤（RB）基因緊連鎖，其異常主要表現爲點突變，另外還有小片斷缺失、插入等，一般可用PCR技術檢測出突變，亦可應用RFLP法進行DNA分析來早期診斷。對具有典型症狀和K—F換、血清銅藍...
疾病；兒科 -
青春發育延遲及性幼稚
...育不全是常染色體的隱性遺傳。46，XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳，亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在，其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時切除卵巢或因卵巢部位的放療或化...
疾病；婦產科