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線粒體病
...序列，Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。根據線粒體病變部位不同可分爲：1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)線粒體病變侵犯骨骼肌爲...
疾病；神經內科 -
黃斑和色素上皮營養不良
...、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點（脂褐素沉着）僅出現黃斑部，稱Stargardt病。若斑點散佈於整個...
疾病；眼科 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
艾滋病相關淋巴瘤
...MYC原癌基因失去調控。在本病中，60%以上的病例還伴有p53突變導致凋亡失控。在70%以上的各種組織類型的AIDS相關淋巴瘤中，存在引起BCL-6原癌基因失控的突變。在正常生理下，BCL-6的表達僅限於生髮中心（GC）的細胞，並且它的...
疾病；血液科；白細胞疾病；淋巴瘤 -
植物種羣
...羣性質的基本因素。影響基因頻率變化的因素主要有基因突變、自然選擇、遺傳漂移和遷移等，主要是前兩者。突變提供了自然選擇的原始材料，同時又是影響基因頻率的一種力量。自然選擇通過不均等的死亡率，使適應能力弱...
生物學 -
先天性色素缺乏
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
遺傳性疾病
...是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（verticaltransmission）的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞（horizon...
疾病 -
奧拉帕利
...否需要檢測靶點：是適應證：用於攜帶胚系或體細胞BRCA突變且既往治療（包括一種新型內分泌藥物）失敗的轉移性去勢抵抗性前列腺癌成人患者。合理用藥要點：1.奧拉帕利用於轉移性去勢抵抗性前列腺癌之前，必須採用經國家...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；泌尿系統腫瘤用藥；生殖系統腫瘤用藥