泛發性白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病眼頸肌張力障礙
...詳細描述本病的臨牀病理特徵,亦稱Steele-Richardson-Olszewski綜合徵,當時醫學文獻中已有73例進行性核上性麻痹(PSP)病例報告,其中屍體解剖22例,幾乎在每個大的神經疾病中心都有幾例,因此進行性核上性麻痹(PSP)並非罕見...
橄欖-腦橋-小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...g–Hoffmannshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機:未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現:特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張...
疾病新生兒膽紅素腦病
...多見,如新生兒溶血病,先天性非溶血性黃疸(克一納氏綜合徵),以及藥物中毒(維生素K3)等,均可使未結合膽紅素增高。3.血腦屏障功能較差未結合膽紅素易於通過而與腦組織結合,早產兒更差,各種感染、窒息缺氧因素...
疾病兒童自閉症
...獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現...
心理學與精神病學;自閉症兒童孤獨症
...獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現...
疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病甲狀腺功能減退
...於甲狀腺激素的合成,分泌或生物效應不足而引起的一種綜合徵。其特徵是機體代謝率降低,嚴重者可形成粘液性水腫。根據年齡不同分爲克汀病(在胎兒期或新生兒期內發病伴智力和體格發育障礙),成人型甲減(以粘液性水...
疾病神經科一般常規
...出現自發性或反射性去皮質強直或去腦強直。⑤“閉鎖”綜合徵(locked-insyndrome):四肢癱,緘默,只能用睜、閉眼及眼球上下轉動來表示意識存在。呼吸注意呼吸氣味(酒味、爛水果味、尿味等),觀察呼吸的深淺、頻率,節律是否...