維生素D 缺乏病
...動作發育遲緩、克汀病(骨齡落後)以及軟骨營養不良(遺傳性疾病)等病相鑑別。治療方案1.維生素D應用(1)口服法:活動早期,嬰幼兒每天給維生素D62.5~125μg(0.25萬~0.5萬U),成人每天給125~250μg(0.5萬~1萬U)。活動極期,嬰幼兒每...
疾病智力發育障礙診療規範(2020年版)
...1.病因治療臨牀實踐中要特別重視可治療的病因,如營養性疾病(維生素B12或葉酸缺乏所致的巨幼紅細胞性貧血等)、先天性遺傳代謝病、甲狀腺功能減低等。通過針對病因的治療,改善致病因素對患者智能的損害。2.教育和康...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範氨基酸病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病迷生右鎖骨下動脈切斷縫合術及右上肢血液循環重建術
...骨下動脈的手術治療ICD編碼:39.5906概述:該動脈系異常起源於降主動脈上部,左鎖骨下動脈遠端,行徑食管後,走向右側腋窩,故又稱食管後右鎖骨下動脈(retroesophagealrightsubclavianartery)。多數病人可無症狀,但在高齡後易並...
心血管外科手術;先天性血管環手術;迷生右鎖骨下動脈的手術治療;手術氨基酸尿症
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病妊娠合併缺鐵性貧血
...後將對孕婦及胎兒帶來不同程度的影響,嚴重貧血易造成圍生兒及孕產婦的死亡,應高度重視。症狀體徵:1.隱性缺鐵鐵貯存降低,但紅細胞數量、血紅蛋白含量、血清鐵蛋白均在正常範圍內,臨牀無貧血表現。2.早期缺鐵性貧...
疾病;婦產科氨基酸代謝病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病生長激素缺乏症
...缺乏,或由於結構異常、受體缺陷等所致的生長髮育障礙性疾病,其身高處在同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數以下或低於兩個標準差,符合矮身材標準,發生率約爲20/10萬—25/10萬。症狀體徵:特發性生長激...
疾病;兒科發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...色體有基因異常。2.危險因素早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。(二)病理學:1.神經解剖與組織學患者大腦存在異常改變,如微小腦回、皮質異位、神經元移行和結構異常;...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙羊水檢查
...過多次原因不明的流產,早產或死胎史,懷疑胎兒有遺傳性疾病者;曾分婚過染色體異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。4.必要的胎兒性別診斷。5...
化驗及醫學檢查