Gaucher 病
...以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕見脾破...
疾病;風溼免疫科Fanconi綜合徵
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病新生兒驚厥
...生後遺症者較多。新生兒驚厥的主要原因是產傷、缺氧、代謝異常、先天性畸形及感染。產傷及缺氧多有難產史,常見的原因有新生兒顱內出血、顱腦損傷、窒息、急性腦缺氧、顱骨骨折。新生兒代謝異常如低血鈣、低血鎂、低...
疾病;婦產科多種腎小管功能障礙性疾病
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病葉酸缺乏症
...色素缺乏爲特徵的營養缺乏性疾病。葉酸對於正常的核酸代謝和細胞增殖極其重要,而實用家禽飼料原料含量又不豐富,如果補充量不足很容易發生缺乏症。疾病描述:葉酸於1941年被分離。1946年Watson等人證實,治療惡性貧血除...
疾病;皮膚性病科Fanconi-de Toni綜合徵
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病氫溴酸達非那新
...163L。達非那新經肝微粒體細胞色素P450酶系統CYP2D6和CYP3A4代謝,主要代謝產物無生理活性。達非那新60%經腎臟排出,40%經糞便排出,主要爲代謝物形式,未代謝母體藥物僅佔3%,清除率32~40L,消除半衰期約13~19h。達非那新的適...
腎臟疾病伴發的精神障礙
...起精神障礙的病因還不十分清楚。基礎改變是由神經元的代謝紊亂所造成的,大致有以下幾種可能學說:1.毒素積蓄說腎臟是機體主要排泄器官。尿毒症時,其功能受損,導致體內毒素的積蓄,如非蛋白氮等有毒物質對中樞神經...
疾病;精神科