-
腫瘤性息肉
...腸多發性腺瘤1.家族性多發性腺瘤病本病屬常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率爲50%，因此患者子女中約有一半以上將發病，男女均等，平均發病年齡23歲，多在40歲前癌變，形成結直腸癌。此病於1721年由Menzel等首次報道，主要資...
疾病 -
Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism）是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道，故又稱Albright遺傳性骨營養不良；本症主要是靶器官（骨和腎）對甲狀旁腺激素失敏，甲狀旁腺增生，血中甲狀旁腺素增加，而臨牀...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
焦慮症
...力等；大劑量可有共濟失調、震顫、皮疹，白細胞減少屬罕見。個別患者發生興奮、多語、睡眠障礙甚至幻覺、停用後上述症狀很快消退。有成癮性，長期應用後停藥，可能發生撤藥症狀，表現爲激動或抑鬱，精神病惡化，甚至...
疾病；精神障礙；焦慮障礙；焦慮障礙 -
鐮狀細胞性腎病
...985)報告爲3.2%(29/899)；Milner(1991)報告爲9.8%，並指出具有Hbss遺傳性血紅蛋白者和地中海貧血症以及經常發作疼痛者，股骨頭壞死率爲10%，發現年僅5歲患者中，其發生疾病頻次及紅細胞壓積與發生股骨頭壞死成正比。Ware等(1991)用X線...
疾病；腎臟內科 -
持久性豆狀角化過度症
...疾病分類：皮膚性病科疾病概述：持久性豆狀角化過度症罕見，由Flegel於1958年首先報告。屬常染色體顯性遺傳病。但因其臨牀和組織學與Kyrle病有許多相似之處，故本病是否爲獨立性疾患仍有爭論。皮損爲紅棕色結痂的角化過度...
疾病；皮膚性病科 -
先天性肌強直
...ongenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病，AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀，如哭泣後眼不易睜開，學步時腿僵硬；AR遺傳型發病年齡...
疾病；神經內科 -
焦慮性神經症
...力等；大劑量可有共濟失調、震顫、皮疹，白細胞減少屬罕見。個別患者發生興奮、多語、睡眠障礙甚至幻覺、停用後上述症狀很快消退。有成癮性，長期應用後停藥，可能發生撤藥症狀，表現爲激動或抑鬱，精神病惡化，甚至...
疾病；精神障礙；焦慮障礙；焦慮障礙 -
多發性硬化、同心圓性硬化
...錐體束徵、感覺或小腦體徵。已經確認某些症狀在MS極爲罕見，如失語症、偏盲、錐體外系運動障礙，嚴重肌萎縮和肌束顫動等，常可作爲MS的除外標準。（4）除上述神經缺失症狀外，MS的發作性症狀也不容忽視。例如，Lhermitte...
疾病；神經內科 -
格子狀角膜變性
...種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber（1890）首次描述。之後Haab（1899）與Dimmer（1899）又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs（1902）進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers（1938）報...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良 -
肥大細胞增多症
...本病有可能發生系統性損害，但發生惡性系統性疾病者極罕見。成人型泛發性肥大細胞增生症：成人型泛發性肥大細胞增生症型患者具有典型風團的淡褐色丘疹和結節最常見，播散發生於全身，特別是上臂、小腿和軀幹部。假性...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病；皮膚白血病