迪格奧爾格綜合症
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病特發性尿鈣增多症
...色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙,而致尿鈣增多;此外,飲食與環...
疾病;腎臟內科國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...抗胰島細胞抗體37抗胰島素抗體38抗谷氨酸脫羧酶抗體39鋅轉運蛋白840蛋白酪氨酸磷酸酶抗體41糖化血紅蛋白42糖化白蛋白43C反應蛋白(高敏)序號激素檢測項目名稱44甲氧基去甲腎上腺素45甲氧基腎上腺素4625-羥基維生素D47孕烯醇...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心新型冠狀病毒感染者轉運工作方案 (第二版)
...ngzuòfāngàn(dìèrbǎn)基本信息:《新型冠狀病毒感染者轉運工作方案(第二版)》由國務院應對新型冠狀病毒肺炎疫情聯防聯控機制醫療救治組於2022年3月8日《關於印發新型冠狀病毒感染者轉運工作方案(第二版)的通知》(...
詞條;法規文件;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染的肺炎;傳染病迪格奧爾格綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病美他多辛
...性肝病有積極作用。本品可使肝臟ATP濃度及細胞內氨基酸轉運增加。它能使色氨酸吡咯酶不被乙醇抑制。本品對急、慢性酒精中毒也有效,特別是它能加速血漿及尿中乙醇及乙醛的清除.適應症:急性和慢性酒精中毒,酒精性肝病...
營養性巨幼細胞性貧血
...試驗,當葉酸缺乏時,FIGLU排泄增高。方法是給病人口服組氨酸15-20克,以後測尿中的FIGLU,正常人爲9mg/24小時尿,如尿中FIGLU增加,表示體內葉酸缺乏,因爲組氨酸代謝過程中需要四氫葉酸,當葉酸缺乏時,大量的中間代謝產...
疾病第一批罕見病目錄
...Porphyria93Prader-Willi綜合徵Prader-WilliSyndrome94原發性聯合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原發性遺傳性肌張力不全PrimaryHereditaryDystonia96原發性輕鏈型澱粉樣變PrimaryLightChainAmyloidosis97進行性家族性肝內膽汁淤積症ProgressiveFamilialIntrahep...
詞條;罕見病