Louis-Bar氏綜合徵
...DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器可見巨核症。臨牀表現:特徵爲進行性小腦變性、眼結膜和皮膚毛細血管...
疾病增強子
...至可以高達上千倍。例如,人珠蛋白基因的表達水平在巨細胞病毒(cytomegalovirus,CMV)增強子作用下可提高600~1000倍。增強子的作用同增強子的取向(5’一3’或3’一5’)無關,甚至遠離靶基因達幾千kb也仍有增強作用。1981年Benerji...
癲癇(或驚厥)持續狀態
...的組織學改變主要表現在:①神經元喪失,②反應性膠質細胞增生,③齒狀核顆粒細胞樹突絲狀芽生(Mossyfibersprouting),後者可能反覆興奮齒狀回內分子層神經元,導致持續狀態延長。治療方案:1、儘快控制SE發作立即靜脈注...
疾病;兒科腦幹症狀羣
...:腦幹炎可出現腦幹瀰漫性水腫及脫鞘性改變,神經膠質細胞增生,神經細胞輕度改變。臨牀表現:1.中腦症狀羣(1)眼球運動障礙:中腦的動眼神經核、滑車神經核及四疊體三個部分之一或全部發生病變時,出現動眼神經及滑車...
疾病特發性面神經癱瘓
...fāxìngmiànshénjīngtānhuàn疾病別名Bell麻痹,面神經炎,膝狀神經節綜合徵,貝耳氏麻痹,貝耳麻痹,Bell’spalsy,facialneuritis疾病代碼ICD:G51.8疾病分類神經內科疾病概述特發性面神經癱瘓,即面神經炎(facialneuritis),又稱Bell麻痹(Bell’spalsy)...
疾病;神經內科特發性青春期延遲
...感染都可能導致性腺發育受阻、影響性腺激素合成及生殖細胞的生成。(4)性腺發育障礙。病理生理特發性青春期延遲是特發性真性同性性早熟的對立面,是正常生長髮育速度的一種生理變異。在年齡超過正常青春期啓動年齡2.5SD...
疾病;內分泌科外陰Merkel細胞癌
...疾病別名外陰神經內分泌癌,外陰皮膚APUD癌,外陰原發性小細胞癌,外陰皮膚小梁癌,外陰柱狀癌疾病代碼ICD:C51疾病分類婦產科疾病概述外陰Merkel細胞癌是皮膚原發小細胞癌,類似肺燕麥細胞癌。爲外陰大陰脣、小陰脣、前庭大腺、...
疾病;婦產科指甲-髕骨綜合徵
...蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示,本綜合徵各種損害可能源於不同機制,並非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展爲抗腎小...
疾病;腎臟內科單神經病脊神經痛
...斷傷:軸索端麗使遠端發生華勒變性,圍繞軸索的Schwann細胞核基底層、神經內膜結締組織正常,軸索可再生恢復功能;(3)神經斷傷:是軸索及周圍結締組織支架均斷離,僅很少部分軸索可再生達到原靶器官,大多數軸索芽支...
疾病;神經內科麻風性周圍神經病
...小損傷進行傳播的。麻風桿菌侵入人體後,先潛伏在巨噬細胞和周圍神經的施萬細胞內,染菌後是否發病或發病後的演變過程,均取決於機體的免疫狀態。人體對麻風桿菌的反應以細胞免疫爲主,雖也可產生特異性的抗體,但對...
疾病;內分泌科